A várandós anya vérének elemzésével végzett, nem invazív prenatális teszttel kimutathatók a magzat leggyakoribb kromoszóma-rendellenességei.

Aleksandar Stefanović, a belgrádi Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika igazgatója szerint a vizsgálat megbízhatósága meghaladja a 99 százalékot. A magánlaboratóriumokban akár 1.200 euróba is kerülő tesztek hamarosan állami költségen is elérhetővé válhatnak a várandós nők számára. Egyelőre azonban nem határozták meg pontosan, milyen feltételekkel lehet majd igénybe venni az ingyenes vizsgálatot, ki állapíthatja meg annak orvosi indokoltságát, és mely egészségügyi intézményekben lesz elérhető.

Aleksandar Stefanović az RTS reggeli műsorában beszélt arról, milyen rendellenességeket képesek kimutatni ezek a tesztek, mikor ajánlott elvégezni őket, és milyen szempontok alapján dönthetnek arról, hogy mely várandós nők jogosultak az államilag finanszírozott vizsgálatra.

A nem invazív prenatális teszt (NIPT) olyan szűrővizsgálat, amely az anya vérében jelen lévő, magzati eredetű DNS-t elemzi. A vizsgálathoz elegendő vérmintát venni az anyától, majd annak elemzésével bizonyos kromoszóma- és genetikai rendellenességekre utaló jeleket keresnek.

A teszt segítségével kiszűrhető a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma, valamint a Klinefelter- és a Turner-szindróma fokozott kockázata. A vizsgálat a nemi kromoszómák elemzésére is kiterjedhet, így a magzat neme is meghatározható.

Stefanović szerint a felsorolt rendellenességek esetében a teszt megbízhatósága meghaladja a 99 százalékot. Hangsúlyozta azonban, hogy szűrővizsgálatról van szó, amely önmagában nem jelent végleges diagnózist. Amennyiben az eredmény valamely rendellenesség lehetőségére utal, további vizsgálatokkal kell megállapítani, hogy az valóban fennáll-e.

„Az orvosok gyakran mondják, hogy semmi sem százszázalékos. De ha egy vizsgálat pontossága meghaladja a 99 százalékot, az már jelentős megnyugvást jelenthet” – magyarázta Stefanović.

A nem invazív prenatális teszt már a terhesség kilencedik vagy tizedik hetétől elvégezhető, a vizsgálat pontos időpontja azonban az orvosi javallattól és a kezelőorvos döntésétől függ.

Stefanović szerint a teszt elvégzését több körülmény is indokolhatja. Ilyen például, ha a várandós nő elmúlt 35 éves, a partner 45 évnél idősebb, a családban korábban genetikai rendellenesség fordult elő, az előző terhesség vetéléssel végződött, vagy a várandósság mesterséges megtermékenyítés eredménye.

Becslések szerint a várandós nők 15–25 százalékánál áll fenn olyan orvosi indok, amely szükségessé teheti ezt a vizsgálatot.

Amennyiben a vizsgálat eredménye genetikai rendellenesség fokozott kockázatát jelzi, a várandós nőt további kivizsgálásra és genetikai tanácsadásra irányítják.

Stefanović arra számít, hogy az állam elsősorban azoknak a várandós nőknek fedezi majd a vizsgálat költségeit, akiknél a kezelőorvos vagy egy nőgyógyászokból álló szakorvosi bizottság megállapítja az orvosi indokoltságot.

Egyelőre az sem ismert, hogy azok a várandós nők, akiknél nem áll fenn orvosi indok, de saját kérésükre szeretnék elvégeztetni a tesztet, jogosultak lesznek-e az állami finanszírozásra, és ha igen, milyen feltételekkel.

A nem invazív prenatális tesztek ára a magánlaboratóriumokban jelenleg 300 és 1.200 euró között mozog, attól függően, hogy milyen széles körű elemzést végeznek, és hány rendellenesség kimutatására terjed ki a vizsgálat.

Az ingyenes tesztelés bevezetése csökkentheti a családok anyagi terheit, és megkönnyítheti az orvosok számára, hogy a vizsgálatot azoknak a várandós nőknek is ajánlják, akiknek arra szükségük van.