Karikó Katalin együtt dolgozik lányával olyan örökletes betegségek kezelésére alkalmas terápián, amelyeknél a génhibát bázisszakaszok normálisnál többszöri ismétlődése okozza.

A Nobel-díjas biokémikus a Szegedi Tudományegyetemen (SZTE) található dolgozószobájában újságíróknak kedden elmondta, lányával, Francia Zsuzsannával két évvel ezelőtt hoztak létre egy vállalkozást azzal a céllal, hogy terápiás eljárást fejlesszenek ki olyan örökletes betegségek kezelésére, amelyeknél a génhibát bázishármasok vagy -hatosok normálisnál többszöri ismétlődése okozza. Hozzátette: ilyen betegség a Huntington-kór és több más, az idegrendszert vagy az izomzatot érintő elváltozás.

A terápiás megoldásban alkalmazandó, szájon át bevehető kismolekulás hatóanyag klinikai vizsgálata Ausztráliában már egy éve folyik. A közelmúltban kaptak engedélyt arra, hogy vizsgálják az eljárás hatékonyságát olyan amiotrófiás laterálszklerózisban (ALS) szenvedő betegeknél, akiknél a génhiba egy hat bázisból álló szakasz kóros duplikációjának következménye - tudatta a kutató.

Az eljárás elsődleges célja, olyan embereken segíteni, akik hibás gént örököltek. A szájon át szedhető hatóanyaggal Karikó Katalin reményei szerint elérhető, hogy a pácienseknél ne jelentkezzenek tünetek.