Tudomány
Személyre szabott gyógykezelés
Betűméret:             
Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.
Jasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitamin-beavatkozással tudták befolyásolni. A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében.
Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte. A háttérben több génmutatáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon.
A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető. A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbehozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.
A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét. Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.
Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg bizonyos gyógyszer adásával sikeresen kezelhető-e, vagy másikat kell keresni a gyógyításhoz. A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.
Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy "Ma már talán ismerjük a dezoxiribonukelinsav-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani".
Matos Lajos (MTI)
Drámaian csökkenthető, sok esetben meg is szüntethető a fájdalom daganatos betegeknél azokkal az intervenciós módszerekkel, amelyeket a Semmelweis Egyetemen (SE) nemrég alakult fájdalom-munkacsoport alkalmaz - közölte a felsőoktatási intézmény kedden az MTI-vel. Az Országos Onkológiai Intézettel közösen indított...
2026. JÚNIUS 2.
[ 10:43 ]
Az amivantamab nevű rákellenes injekció példátlan eredményeket hozott egy 11 országra kiterjedő nemzetközi klinikai vizsgálatban. A szert olyan betegeken tesztelték, akiknek a daganata már áttétet adott vagy kiújult, és akiknél sem a kemoterápia, sem az immunterápia nem bizonyult hatékonynak. Az eredményeket vasárnap, az...
2026. MÁJUS 31.
[ 16:26 ]
A rohanó hétköznapokban hajlamosak vagyunk az egészségügyi problémáinkat addig halogatni, amíg azok nem okoznak elviselhetetlen fájdalmat vagy nem gátolnak minket a mindennapi munkavégzésben. A magyar lakosság körében különösen jellemző ez a fajta „tűzoltó” szemléletmód, amely során csak a végső krízishelyzetben...
2026. MÁJUS 27.
[ 14:48 ]
Beolvasás folyamatban
TÁMOGATÓNK
Ministerelnökség | Nemzetpolitikai Államtitkárság - logóBethlen Gábor Alap - logó