Az emberi gének egy százaléka kikapcsolt állapotban van

Az emberi genomot tanulmányozó kutatók úgy találták, mindannyian körülbelül húsz olyan gént hordozunk, amely teljesen inaktivált állapotban van, ami azt sugallja, hogy nem minden kikapcsolt gén okoz kárt egészségünkben.
A brit Wellcome Trust Sanger Intézet kutatócsoportja egy új katalógus kimunkálásába kezdett, amelyben az elvesztett funkciójú génváltozatokat (LoF, loss-of-function) gyűjtik össze. Reményeik szerint ez egyrészt segíti új, betegséget okozó génmutációk azonosítását, de az emberi gének normális funkcióinak megértését is.
A csoport egy nagyobb tanulmány, az úgynevezett 1000 Genom Projekt részeként dolgozva kifejlesztett egy sor szűrőt, amelyekkel azonosítani tudták a humán genomban, a teljes emberi génállományban lévő gyakori hibákat. "Ehhez a tanulmányhoz azokra a kulcskérdésekre összpontosítottunk, hogy e LoF-változatok közül hány volt valódi, és mekkora szerepet játszhatnak az emberi betegségekben" - magyarázta Daniel MacArthur, a Sanger Intézet munkatársa, a kutatás résztvevője.
A tanulmányban közel 3 ezer lehetséges LoF-változatot vizsgáltak meg 185 európai, kelet-ázsiai és nyugat-afrikai ember genomjában. Eredményeiket a Science tudományos magazin legfrissebb számában tették közzé. Az elveszett funkciójú variánsok, LoF-ok olyan genetikai változások, amelyek a gén működésének súlyos károsodását jósolják. Egyesek közülük súlyos betegségeket okoznak az embereknél, például izomdisztrófiát vagy cisztás fibrózist. Korábbi genomszekvenáló programok azonban azt is jelezték, hogy még a legtökéletesebb egészségnek örvendő emberek DNS-ében is több száz ilyen változat van, ám azt eddig nem tudták, hogy pontosan mennyi.
Most közzétett tanulmányukban a kutatók arról számoltak be, hogy az alkalmazott szűrők az elemzett 3 ezer lehetséges LoF-változat 56 százalékánál állapították meg, hogy vélhetően nem befolyásolják komolyan a génműködést. A valódi LoF-változatok közül száz tipikusan jelen van minden egyes európainál, 20 pedig mindkét génkópiára hatással van, ami azt jelenti, hogy valamennyi génfunkció kieséséhez vezetnek ezek a változások.
"Ez azt jelenti, hogy az emberi gének legalább 1 százalékát ki lehetne kapcsolni anélkül, hogy ez súlyos betegséget okozna" - összegezte Mark Gerstein, az amerikai Yale Egyetem orvosi bioinformatikus professzora, aki szintén részt vett a tanulmányban. A kutatók azt is megvizsgálták, milyen különbségek vannak a LoF-változatokra "toleráns" gének és a betegséget okozó gének között. Ennek segítségével megjósolhatják, hogy egy újonnan felfedezett változás valamely génben vezethet-e súlyosabb betegséghez. Egyelőre egy ezernél több LoF-változatból álló listát állítottak össze a kutatók, és a nemzetközi összefogásban zajló tanulmány folytatódik. (MTI)

Tweet

Szóljon hozzá!

Hozzászólások (Beta*)

Neve

E-mail címe

Kommentje

1500 / 1500

Biztonsági kód:


* teszt / fejlesztési fázisban