A FŐSZAKÁCS AJÁNLATA
ÁLLÁSHIRDETÉSEK
Helységnévtár
Az emberi gének egy százaléka kikapcsolt állapotban van
Betűméret:
Az emberi genomot tanulmányozó kutatók úgy találták, mindannyian körülbelül húsz olyan gént hordozunk, amely teljesen inaktivált állapotban van, ami azt sugallja, hogy nem minden kikapcsolt gén okoz kárt egészségünkben.A brit Wellcome Trust Sanger Intézet kutatócsoportja egy új katalógus kimunkálásába kezdett, amelyben az elvesztett funkciójú génváltozatokat (LoF, loss-of-function) gyűjtik össze. Reményeik szerint ez egyrészt segíti új, betegséget okozó génmutációk azonosítását, de az emberi gének normális funkcióinak megértését is.
A csoport egy nagyobb tanulmány, az úgynevezett 1000 Genom Projekt részeként dolgozva kifejlesztett egy sor szűrőt, amelyekkel azonosítani tudták a humán genomban, a teljes emberi génállományban lévő gyakori hibákat. "Ehhez a tanulmányhoz azokra a kulcskérdésekre összpontosítottunk, hogy e LoF-változatok közül hány volt valódi, és mekkora szerepet játszhatnak az emberi betegségekben" - magyarázta Daniel MacArthur, a Sanger Intézet munkatársa, a kutatás résztvevője.
A tanulmányban közel 3 ezer lehetséges LoF-változatot vizsgáltak meg 185 európai, kelet-ázsiai és nyugat-afrikai ember genomjában. Eredményeiket a Science tudományos magazin legfrissebb számában tették közzé. Az elveszett funkciójú variánsok, LoF-ok olyan genetikai változások, amelyek a gén működésének súlyos károsodását jósolják. Egyesek közülük súlyos betegségeket okoznak az embereknél, például izomdisztrófiát vagy cisztás fibrózist. Korábbi genomszekvenáló programok azonban azt is jelezték, hogy még a legtökéletesebb egészségnek örvendő emberek DNS-ében is több száz ilyen változat van, ám azt eddig nem tudták, hogy pontosan mennyi.
Most közzétett tanulmányukban a kutatók arról számoltak be, hogy az alkalmazott szűrők az elemzett 3 ezer lehetséges LoF-változat 56 százalékánál állapították meg, hogy vélhetően nem befolyásolják komolyan a génműködést. A valódi LoF-változatok közül száz tipikusan jelen van minden egyes európainál, 20 pedig mindkét génkópiára hatással van, ami azt jelenti, hogy valamennyi génfunkció kieséséhez vezetnek ezek a változások.
"Ez azt jelenti, hogy az emberi gének legalább 1 százalékát ki lehetne kapcsolni anélkül, hogy ez súlyos betegséget okozna" - összegezte Mark Gerstein, az amerikai Yale Egyetem orvosi bioinformatikus professzora, aki szintén részt vett a tanulmányban. A kutatók azt is megvizsgálták, milyen különbségek vannak a LoF-változatokra "toleráns" gének és a betegséget okozó gének között. Ennek segítségével megjósolhatják, hogy egy újonnan felfedezett változás valamely génben vezethet-e súlyosabb betegséghez. Egyelőre egy ezernél több LoF-változatból álló listát állítottak össze a kutatók, és a nemzetközi összefogásban zajló tanulmány folytatódik. (MTI)
A rohanó hétköznapokban hajlamosak vagyunk az egészségügyi problémáinkat addig halogatni, amíg azok nem okoznak elviselhetetlen fájdalmat vagy nem gátolnak minket a mindennapi munkavégzésben. A magyar lakosság körében különösen jellemző ez a fajta „tűzoltó” szemléletmód, amely során csak a végső krízishelyzetben...
2026. MÁJUS 27.
[ 14:48 ]
Kínai idő szerint vasárnap este 23 óra 8 perckor elindult a Sencsou-23 űrhajó három űrhajóssal a fedélzetén az északnyugat-kínai Csiucsüan kilövőbázisról – jelentette a kínai állami média.
A háromfős legénység - Csu Jang-csu parancsnok, Csang Cse-jüan pilóta és Lai Ka-jing kutatási szakértő – várhatóan hat...
2026. MÁJUS 24.
[ 20:10 ]
Új kígyófajt azonosítottak kínai kutatók a dél-kínai Kuanghszi Csuang Autonóm Területen található Huaping Nemzeti Természetvédelmi Rezervátumban. Az állat különleges védekezési módszerével hívta fel magára a figyelmet, mivel farkával egy második fejet utánoz a ragadozók megtévesztésére - jelentette a kínai állami...
2026. MÁJUS 10.
[ 10:01 ]
